¿Qué es el Síndrome de Down?
El Síndrome de Down es una condición genética en la cual una persona tiene una copia extra del cromosoma 21, por lo que también se conoce como Trisomía 21.
Los cromosomas son las estructuras que contienen a nuestros genes. A su vez, los genes son como instrucciones que le dicen a nuestro cuerpo cómo crecer y desarrollarse y se localizan en cada una de nuestras células. Tenemos 46 cromosomas en total, divididos en dos pares de 23, los cuales heredamos de nuestros padres: una copia de viene del óvulo de la madre y otra copia que viene del espermatozoide del padre.
Una anomalía cromosómica se refiere a un cambio en el número o en la disposición de los cromosomas. Por ejemplo, en algunos casos “un pedazo” de un cromosoma está ausente; en otros casos, un cromosoma está duplicado parcial o totalmente.
Las personas con Síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21. Esta presencia extra puede presentarse de tres formas:
- Completa: hay tres copias completas del cromosoma 21 en todas las células del cuerpo. Este es el caso del 95% de los bebés con Síndrome de Down.
- Mosaico: la mayoría de las células del cuerpo tienen tres copias completas del cromosoma 21, pero algunas no lo tienen.
- Por translocación: las células tienen solo una parte de la copia extra del cromosoma 21.
¿Cuáles son las causas de la Trisomía 21 o Síndrome de Down?
Se cree que casi todos estas anomalías cromosómicas suceden en el óvulo o en el espermatozoide antes de la concepción o poco tiempo después de la fertilización. La gran mayoría de estas concepciones no resultan en embarazo, pues los embriones no se implantan o se da un aborto espontáneo muy al inicio de la gestación.
No hay evidencia contundente de que estos cambios sean consecuencia directa de algo específico que haya hecho la madre o el padre. Esto es importante porque muchas veces existe un sentimiento de culpa en alguno de los dos.
El factor de riesgo del que se tiene conocimiento es la edad de la madre. Es decir, a medida que una mujer envejece, tiene mayor probabilidad de tener un bebé con Trisomía.
De acuerdo con la Sociedad Nacional de Síndrome de Down de Estados Unidos de Norteamérica (NDSS), en algunas ocasiones, uno de los padres -que no tiene Síndrome de Down- puede ser el portador o la portadora de una «translocación en el cromosoma 21» y heredarlo al bebé, causando así el Síndrome de Down.
¿Cuáles son las características del Síndrome de Down?
Algunos de los rasgos físicos incluyen bajo tono muscular, baja estatura, ojos en forma de almendra inclinados hacia arriba, cuello corto, orejas pequeñas y un pliegue particular en la palma de la mano. Además, es común que existan algunos defectos del corazón, dificultades cognitivas (lenguaje, aprendizaje, etc.), problemas de visión y audición, complicaciones en el aparato digestivo, condiciones de tiroides y apnea nocturna. Sin embargo, cada persona con Síndrome de Down es diferente.
¿Cuál es la probabilidad de tener un bebé con Síndrome de Down?
El Síndrome de Down ocurre en todos los grupos humanos de todos los países. De acuerdo con la Organización de las Naciones Unidas (ONU), la incidencia del Síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1000 recién nacidos.
No obstante, como se mencionó anteriormente, la edad de la madre es un factor de riesgo importante, sin importar su origen étnico. Según la NDSS, una mujer de 35 años tiene 1 posibilidad entre 350 de concebir un bebé con Síndrome de Down. A los 40 años esta posibilidad aumenta a 1 entre 100. Mientras que a los 45 años la incidencia sube a 1 entre 30.
Dado que se estima que alrededor del 50% de las pérdidas tempranas (durante el primer trimestre de embarazo) tiene anomalías cromosómicas, si eres una mujer mayor de 35 años o que ha tenido varios abortos espontáneos, es importante discutir tus opciones con el Médico Materno Fetal y acudir puntualmente a tus citas, así como evaluar la posibilidad de recibir asesoría por parte de un genetista.
¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Down?
Los problemas cromosómicos a menudo se pueden diagnosticar antes del nacimiento del bebé. Por lo que existen varios estudios prenatales que pueden establecer la probabilidad y/o la presencia el Síndrome de Down.
Esto se hace analizando las células del líquido amniótico y/o de la placenta o estudiando el ADN del bebé que circula en la sangre de la madre. La ecografía fetal también puede mostrar la posibilidad del Síndrome de Down, pero el ultrasonido no es totalmente exacto. Una vez nacido el bebé se diagnostica con una muestra de sangre del bebé para obtener su cariotipo y analizar sus cromosomas.
Estos son los estudios de diagnóstico prenatal con los que contamos en PROFETAL:
Marcadores bioquímicos en sangre materna – entre la semana 11 y 13 de embarazo
Este estudio consiste en detectar proteínas en la sangre materna, cuya presencia o aumento puede indicar una probabilidad mayor de que el bebé tenga alternaciones cromosómicas fetales, tales como la Trisomía 21, así como que existan restricciones de crecimiento y haya riesgo de desarrollar preeclampsia. Es decir, este estudio establece un índice de riesgo y, si es alto, se recomienda continuar con pruebas más específicas. Sus resultados se combinan con los hallazgos del ultrasonido estructural.
Ecografía obstétrica del segundo trimestre – entre las semana 18 y 22 de embarazo
Este estudio consiste en un ultrasonido donde se valora detalladamente la anatomía del bebé, la posición de la placenta, la cantidad de líquido amniótico y la salud del cordón umbilical y las arterias uterinas. Sirve para determinar el crecimiento correcto del feto. Aquí también se pueden detectar algunas anomalías físicas del bebé, una placenta deficiente, bajo líquido amniótico, un problema en las arterias uterinas, la probabilidad de un parto prematuro, entre otras cosas. Se sugiere que sea duranta la semana 20 de gestación.
Prueba de ADN fetal libre – a partir de la semana 10 de embarazo
Es un análisis de laboratorio donde se estudia la sangre materna y que busca parte del ADN del bebé que circula libremente por el torrente sanguíneo de la mamá. Se usa para averiguar si el feto tiene mayor probabilidad de presentar una Trisomía. También sirve para determinar el sexo biológico del bebé y el factor Rh de su sangre.
Amniocentesis – entre la semana 15 y 20 de embarazo
Este estudio consiste en examinar una muestra del líquido amniótico, la cual se toma con una aguja a través del vientre de la madre. Este se realiza cuando existe sospecha de una condición cromosómica y defectos del tubo neuronal, entre otras cosas. Esta prueba puede presentar algunos riesgos para el bebé.
Biopsia de vellosidades coriales – a partir de la semana 10 de embarazo
Este estudio consiste en tomar una prueba de la placenta, la cual se hace de diversas formas. Puede presentar algunos riesgos para el bebé como la rotura de la bolsa amniótica, pérdida del líquido amniótico, contracciones uterinas que induzcan un parto prematuro y transmisión de infecciones. Sin embargo, se considera que la prueba tiene una certeza del 99.8%.
Si tienes dudas sobre qué estudios debes realizarte y en qué momento, no dudes consultar con el Médico Materno Fetal. ¡En PROFETAL contamos con un equipo de expertos para apoyarte! Agenda tu cita hoy.
¿Existen tratamientos para el Síndrome de Down?
El Síndrome de Down es una condición para toda la vida, por lo que no hay un tratamiento. Sin embargo, existen muchos servicios médicos y psicosociales que pueden ayudar a mejorar su salud física, su habilidad intelectual y su bienestar en general. A través de intervenciones de nutrición y epigenética también se puede complementar los cuidados y mejorar su calidad de vida. En la actualidad, la esperanza de vida para personas con Síndrome de Down es de 60 años.
Así mismo, existen organizaciones que buscan brindar diferentes tipos apoyo a la familias que viven circunstancias similares. En México, el Instituto Nacional de Pediatría cuenta con un programa de atención integral para pacientes con Síndrome de Down.
En esta liga puedes consultar las asociaciones y grupos de apoyo relativas al Síndrome de Down que existen en México:
https://www.ndsccenter.org/bienvenidos/organizaciones-afiliadas/
Marzo es el mes de la concientización sobre la Trisomía:
La observancia de este día tiene el propósito de apoyar a las personas con Trisomía y a sus familiares, así como de invitar a los gobiernos y a la comunidad científica a que destine mayores recursos para la investigación de esta condición genética.
Las Trisomías de las cuales se tienen mayor conocimiento son:
- Trisomía 21 – Síndrome de Down
- Trisomía 18 – Síndrome de Edwards
- Trisomía 13 – Síndrome de Patau